近期，一款罕见病特效药“唯铭赞”将退出我国市场，引起社会关注。记者调研了解到，尽管近年来我国罕见病药品可及性明显增强，但自主供给依然不足，引进力度也不够，类似“断供”问题频出。
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面对罕见病诊治的世界性难题，如何破解罕见病用药保障之困事关罕见病患者健康权益。记者进行了采访调研。
一种罕见病药品再遭“断供”
记者了解到，全球已知的罕见病有7000多种，我国现有各类罕见病患者超过2000万人。由于患者少、罕见病药品研发难度大、投入高、周期长，一直难以满足患者临床需求。在世界范围内，只有不到5%的罕见病有药可治。他们的治疗过程十分不易，不仅用药昂贵，还时常遇到药品“断供”。
例如，粘多糖贮积症ⅣA型是一种罕见病，该病患者体内缺少一种可以降解粘多糖的酶，最常见的症状是骨骼畸形，使用唯铭赞能延缓疾病进展。据受访患者介绍，唯铭赞在我国的定价为7500元一支/5毫克，需依据患者体重决定用药剂量。以一个体重不到30斤的孩子为例，一年用药总价在200万元左右。半月谈记者了解到，由于价格昂贵，目前国内用药患者只有10余人。
但近期，唯铭赞国内市场代理商百傲万里(上海)生物医药技术咨询有限公司表示，后续将不再续签该产品的进口药品注册证，药品注册证将于2024年5月到期。这意味着明年6月起，相关患者可能无药可用。
中国罕见病联盟是一个集合医疗机构、科研院所、患者组织、医药企业等自愿联合组成的公益性学术交流平台。联盟执行理事长李林康说，罕见病用药被“断供”并非个案，例如拜马林制药的盐酸沙丙蝶呤片(商品名“科望”)，受价格影响也宣布退出我国市场。2023年6月，国家药监局批准了国产的盐酸沙丙蝶呤片上市，该药不再依赖进口，满足了患者的用药需求。
自2018年以来，有关部门全力以赴支持罕见病防治与保障工作，给患者带去希望——卫生健康、科技、药监、医保、工信等部门通力合作，不断推进破解罕见病防治难题的“中国方案”。此外，北京协和医院作为全国罕见病诊疗协作网牵头医院，积极运行中国罕见病诊疗服务信息系统、编写罕见病诊疗指南、建立罕见病多学科“一站式”诊疗模式，为成千上万患者解除病痛、挽救生命。如何更好满足罕见病患者用药需求，我国也在不断积极探索推进。
完善短缺药品供应保障机制、规范推进国内少量急需药品临时进口、建立“全国公立医疗机构短缺药品信息直报系统”……我国近年来不断采取有力措施，如为部分罕见病群体遭遇“断供”的急需药物如氯巴占等开辟绿色通道，满足罕见病患者用药需求。
记者在调研中了解到，面对罕见病患者用药的难题，在国家药监局等的努力下，北京协和医院从瑞士获取国际领先的三期临床用药，帮助一位阵发性血红蛋白尿症的罕见病患者重获新生，实现了首例罕见病同情用药。
此外，我国发布《医药工业发展规划指南》《“十四五”医药工业发展规划》等，引导企业加强研发治疗罕见病特效药物。同时，将罕见病药物纳入小品种药、短缺药管理，推动建立短缺药品供应保障联盟，充分发挥国家医药储备蓄水池作用。
多重因素造成罕见病药物“供给难”
罕见病“用药难”，是横在全球罕见病患者面前的一大难题。多位受访专家告诉记者，罕见病患者多次遭“断供”，说明我国罕见病药品供给不足，类似情况折射出两方面问题：
一方面，我国药企研发意愿不足。专家表示，罕见病种类繁多但群体“小众”，导致药物研发成本高昂但市场容量小，而且开展临床试验较为困难，因此药企普遍不愿将其作为研发重点甚至放弃研发。渤健生物科技(上海)有限公司相关负责人黄哲表示，一些发达国家会对罕见病等创新药研发实施激励，而我国相关支持有所不足，导致国产罕见病药品研发较为滞后。
北京协和医院神经科主任医师徐雁介绍，以多发性硬化症为例，全球约有350万名多发性硬化症患者，我国约有3万名患者，发病率约0.03%。该疾病尚无有效根治疗法，临床上以疾病修正治疗为主，目前国际上已有20余种可用的多发性硬化症药物，而国内相对较少。
专家指出，推进罕见病药物研发十分紧迫，要加强罕见病药物基础研究和临床转化研究，倡导制药企业积极投入罕见病药物研发。
另一方面，国外企业进入我国市场积极性有待加强。记者了解到，基于我国2018年发布的《第一批罕见病目录》中的121种罕见病，在我国上市的药物不多，涉及目录中的罕见病病种也不多。
加快完善罕见病防治保障体系
如何破解罕见病“断药危机”?受访专家表示，多年来我国各有关部门和方面加强罕见病研究、诊疗和药品研发供应，完善罕见病医疗保障体系，取得良好成效。但罕见病诊疗及管理是一项庞大复杂的系统工程，关注罕见病，就要在关键举措上下功夫，聚焦罕见病患者急难愁盼，提高罕见病创新药可及性，探索多种形式的用药保障模式，让更多罕见病患者获得更好关爱。
北京协和医院院长张抒扬说，我国人口基数大，罕见病患者占比虽小但绝对数已达上千万，不少罕见病患者依然面临“诊断难、治疗难、治疗贵”的难题。在健康中国建设道路上，对每一个小群体都要关爱、都不能放弃。
对罕见病诊疗及管理进行专门立法。中国政法大学民商经济法学院教授焦海涛研究显示，世界范围内正在探索罕见病药品立法，例如有的颁布“孤儿药法案”，有的实施“孤儿药”政策等，从财政补贴、税收抵免、快速审批、保障市场份额等方面对药企进行鼓励，一定程度上会提升罕见病用药的可及性。
多位业内专家表示，我国罕见病用药方面的立法刚起步不久，尽管在药品管理法、基本医疗卫生与健康促进法、医师法、疫苗管理法等法律中对罕见病预防诊疗、药品研发、医疗保障等作了规定，有关部门也出台措施，但相关内容较分散，建议进一步明确罕见病定义，加快完善罕见病目录制度，细化临床急需用药的审评审批机制，为罕见病防治提供法治保障。
此外，受访医疗专家建议，可充分发挥中国罕见病联盟等专业机构力量，更好推动罕见病研究，切实维护罕见病患者健康权益，为建设健康中国贡献力量。
探索建立罕见病专项基金。“基本医保对罕见病治疗的支持力度虽然越来越大，但可预见的是，一些罕见病尤其是‘超罕见病’用药难以进入医保目录，因此建立罕见病专项基金较有必要。”李林康说。
专家表示，以基本医保和财政为主，再综合彩票、救助、慈善、企业责任等多种途径，募集资金投入罕见病治疗中，探索为罕见病患者建立多元化保障体系。
